בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון היא בדיקה חדשנית וחדשה יחסית בתחום הרפואה, שמבוצעת בהצלחה לנשים הריוניות בתקופה האחרונה .
מטרת הבדיקה
בדיקת NIPT – ובשמה המלא Non Invasive Prenatal Test מיועדת לתהות על קנקנו של מבנה ה – DNA של העובר כדי לגלות אם קיימות בעיות גנטיות המובילות למומים, פגמים ותסמונת דאון. הבדיקה מתבצעת באמצעות בדיקת דם פשוטה הנלקחת מהווריד של האימא.
במחקר שנערך לפני כעשרים שנה התגלה כי העובר נוהג להעביר למערכת הדם של אמו נתחים קטנים של מבנה ה DNA שלו . לאחר שנים של מחקר הוחלט להשתמש במידע אקוטי זה לצרכי בדיקת בריאותו של העובר עוד כשהוא ברחם אמו.
הבדיקה מאתרת את מבנה ה DNA ועל פי התוצאות הללו, אפשר לקבל הערכה של מצבו הבריאותי של העובר, זוהי בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון, מומים ופגמים .
תוצאות הבדיקה
בדיקת NIPT – זוהי בדיקת סקר הבודקת ומזהה כ – 95% מהתסמונות הנבדקות בקריוטיפ.
הפרעות כרומוזומליות (אנאפלואידיה אוטוזומלית)
טריזומיה 21 – תסמונת דאון
טריזומיה 18 – תסמונת אדוארדס
טריזומיה 13 – תסמונת פטאו
והפרעות כרומוזומליות נוספות וכל חוסר או עודף בכל אחד מהכרומוזומים שנבדקו.
כרומוזומי מין
קביעת מין העובר
תסמונת טרנר
תסמונת ג׳ייקובס
תסמונת קליינפלטר
תסמונת טריפל x
חוסרים כרומוזומליים מזעריים (מיקרודלישנס)
תסמונת די ג׳ורג׳
תסמונת אנגלמן / פריידר ווילי
תסמונת ג׳ייקובסן
תסמונת לנגר – גידעון
תסמונת קרי דושה
תסמונת וולף – הירשהורן
בדיקת כל גנום העובר לחוסרים/עודפים מעל 7Mb
בדיקה מהותית זו היא פריצת דרך משמעותית בתחום הבדיקות הגנטיות המבוצעות במהלך ההיריון. היתרון הגדול הוא העובדה שאין מדובר בבדיקה פולשנית אלא בבדיקת דם פשוטה אך היא נותנת מענה לכל נושא הכרומוזומים הקיימים ב DNA של העובר.
התשובות של בדיקת דם זו אינן מדויקות כמו בדיקת מי השפיר ובדיקת סיסי השליה שבהן מדובר בדיוק של מאה אחוז בגילויים השונים על מומים, פגמים ותסמונת דאון.
רופאים בארץ ממליצים לנשים רבות שנמצאות בהגדרת היריון בסיכון לבצע בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון כדי לוודא שהכול תקין אצל העובר או אצל העוברים, אם מדובר בהיריון שיש בו כמה עוברים.
